孕期胎儿排畸筛查

标签: 孕早/中期

世界上最长最多却最不该回避的检查是什么?

回答:孕期检查!

很多人可能觉得孕期的很多检查只是走个形式,多个收费的明目,但是真正到了生孩子住院期间,看到了一些让人伤心的案例就会不禁要感谢自己的坚持和医生的良苦用心。我们先来看一组数据:

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随着二孩政策全面放开以来,二孩妈妈中高龄比例增高导致胎儿畸形风险增高。如果你不幸错过了最佳生育年龄,迈入了“高龄产妇”的行列,最好从孕前开始,进行健康检查,通过营养、运动、心理等方面做充分的准备,以达到优生优育我们邀请了昆明市妇幼保健院产科孙洪丽副主任医师为我们提出专业意见,希望准妈妈们能认真了解。

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胎儿畸形筛查第一步是测量胎儿CRL(从胎儿头部到臀部的长度)以核对孕周,测量NT值(胎儿颈项透明层,见下面详细描述NT值大于3mm常染色体异常风险增大。

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孕中期三联血清学筛查,出胎儿患唐氏症的风险。但不可否认本检出方法仍然不可避免有较低的检出率(60%70%)和较高的假阳性率(5%)。

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       下面也是属于筛查,是高级筛查,不是诊断。无创DNA预期检出率远远高于唐氏筛查,对21-三体,18-三体,13-三体的检出率在98-99%,但存在对其他染色体的数目异常及染色体嵌合体、易位型等结构异常无法诊断。

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建议每一位孕期妈妈都要做的大畸形筛查” 是通过超声进行胎儿结构异常与否的筛查,也叫大排畸。中孕期超声检查时除了看胎儿生长发育,胎盘和羊水等一般情况以外,还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查,目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷,排除胎儿畸形。

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但不要对大畸形筛查期望值太高,因为孕妇腹部脂肪的厚度胎儿的体位羊水量医生的经验和水平等均会影响到结构异常的检出率。按照国际经验,大畸形筛查平均检出率能够达到80%左右已经是比较高的水平了,为了让大家对大畸形筛查检出率有个更直观的了解,国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下,供参考:

 

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如果对唐氏筛查高风险、无创胎儿DNA检查(NIPT)高风险、不良孕产史、遗传性疾病家族史的孕妇进行产前诊断,可以采用绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。

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确诊唐氏儿一般都用羊膜腔穿刺但这种侵入性的方法依然让准妈妈们谈之色变,不到万不得已不会去做这个检查,其实这个项目并没有那么可怕,我们还是听听医生怎么说:

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整个孕期,无论做多少检查项目,就是希望健康又强壮的宝宝。除了孕期的常规检查,这些排畸筛查项目也要引起准妈妈们的注意,防患于未然,确保母体和胎儿的健康!


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